发布日期：2024-09-04 23:27 点击次数：103
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先天性听力损失是我国常见遗传疾病之一。据《中国出生缺陷防治报告2012》估算，我国每年新增约35,000名先天性听力障碍患儿。有数据显示，有近60%的新生儿听力损失受遗传基因影响，而且许多迟发性耳聋的病例也被证实与遗传有关。因此，进行新生儿遗传性耳聋基因检测对于出生缺陷防控具有重大意义。在此背景下，华大基因充分利用其在基因检测领域的技术优势和实践经验，为早期发现和干预新生儿听力障碍带来了解决方案。
去年，华大基因与赣南医学院第一附属医院等机构在International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology上联合发表研究。该研究发现，仅依赖常规听力筛查方法，可能无法完全准确地识别所有听力受损的新生儿，存在疏漏或错误诊断的可能性。若将常规筛查方法与高通量的基因检测相结合，则能够极大地增强新生儿听力障碍筛查的准确性和可靠性。
2011年，华大基因作为全球耳聋防控基因检测引领者，就已率先完成国内首例高通量测序临床样本检测。华大基因研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒，采用联合探针锚定聚合测序法，是国内首个获得批准的基于高通量测序技术的耳聋基因检测产品。该试剂盒以其高灵敏度和高特异性，以及在多测序平台上的灵活配置能力，充分满足了临床实践中对于检测精度与效率的高度需求，实现了检测服务的个性化与定制化。
此外，华大基因还推出了另一款耳聋基因检测产品Panel。该产品能够深入解析覆盖耳聋疾病为主要表型的218个重点耳聋致病基因，还引入了新的基因解读规则与致病性动态评估机制，为临床医生完成耳聋疾病基因诊断提供技术支撑。截至2023年年底，华大基因已为超过700万人提供了遗传性耳聋基因检测服务，助力先天性耳聋和迟发性耳聋早期发现，让受检者能尽早采取预防和干预措施。
通过持续不断的技术创新和服务优化股票融资平台，华大基因为遗传性耳聋的早期识别和诊疗提供了坚实的技术支撑。展望未来，华大基因将秉持“基因科技造福人类”的使命，推进基因检测技术的发展，进一步完善出生缺陷的防控体系，为千万家庭提供更全面的健康保障。
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